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융합유전자의 검출방법

김만진

Technology Field

  • National Science and Technology Standard Classification : 분자유전 진단기기
  • Classification of Industrial Technologies : 분자유전진단기기
  • Classification of Bio-Industry : 체외진단

Technical Summary

유전자에 발생하는 돌연변이의 종류는 다양하다. DNA의 염기서열 중 일부가 바뀌거나 삭제 또는 삽입되는 경우, 유전자의 숫자가 늘어나거나 줄어드는 경우가 있으며, 정상세포에는 존재하지 않는 유전자들끼리의 새로운 만남이 생길 수 있다. 이러한 유전자끼리의 만남은 특정부위의 DNA가닥이 외부자극에 의해 끊어졌다가 얘기치 않은 위치에서 다시 이어져 발생한다. 이렇게 서로 다른 염색체 안에 들어 있는 2개의 유전자가 위치를 이동해 융합 유전자를 만들어내는 것은 이질 염색체 간 융합 유전자(Inter-chromosomal fusion gene)라고 하며, 같은 염색체지만 따로 떨어져 있는 2개의 유전자가 위치이동을 해 융합 유전자를 만드는 것을 동일 염색체 내 융합 유전자(Intra-chromosomal fusion gene)이라 한다. 대부분의 융합 유전자는 세포의 생존에 치명적인 영향을 미치게 되어 세포단계에서 사멸하게 되지만 우연한 조합으로 만들어진 유전자가 여러 가지 조건이 들어맞는 필연적인 환경이 부가되는 경우, 비정상적인 기능을 가지게 되어 살아남게 되는 경우가 생긴다. 이러한 융합 유전자는 근래의 연구로 인해 혈액암, 폐암, 대장암, 정신분열증 등의 병을 일으키는 종양유전자(oncogene)로 작용한다는 것이 알려져 있다. 이러한 이유로 체세포상의 유전체 재배열을 NGS(Next Generation Sequencing) 데이터를 통해 알아내는 것은 융합 유전자에 의한 질병의 발생 원인을 찾는데 매우 중요하다. 본 기술은 개체로부터 분리된 시료 내 유전자의 확인 대상 부위를 선형 증폭시킨 뒤 NGS 염기서열분석을 시행하여 read depth의 변화를 통계적인 방법으로 검출하는 방법임. (미팅시간은 아래 메일 혹은 전화로 알려주시면 상의해서 잡도록 하겠습니다.) 김만진 : 010-5745-5329 sesrajarus@daum.net)

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Field of Interest

기술이전, 공동연구 등