본 발명은 유전자의 복제수 변이(Copy number variation; CNV)를 분석하는 방법에 관한 것으로, 정상인의 유전자 리드 뎁스(depth)에서 타겟 유전자에 대한 Consistent Count Region (CCR)을 도출하고, 환자의 타겟 유전자의 리드 뎁스(depth)와 비교하여 복제수 변이 여부를 확인하는 것임. NGS 데이터를 바탕으로 CNV를 분석하는 방법은 여러가지가 나와 있으나 본 기술은 1000여개의 MLPA 컨펌된 검체로 밸리데이션된 임상에서 진단을 위해 사용가능한 알고리즘임. (미팅시간은 아래 메일 혹은 전화로 알려주시면 상의해서 잡도록 하겠습니다.) 김만진 : 010-5745-5329 sesrajarus@daum.net)
기술이전, 공동연구 등
